Pacient bez diagnózy

Rado od malička rád športoval. Venoval sa rôznym druhom športu a dokonca robil trénera tenisu. Radosť z pohybu mu však postupne začali kaziť pribúdajúce zdravotné komplikácie. Najskôr pociťoval jemné tŕpnutie dlaní a chodidiel.

 Keď mal asi 10 - 13 rokov, pridali sa k tomu tráviace ťažkosti a bolesti. Boli tupé aj ostré, pálivé, trhajúce. Zle znášal teplo aj chlad. Navštívil desiatky ambulancií a lekárov, no nikto mu nevedel pomôcť a čo bolo ešte horšie, postupne mu prestávali veriť a dávali mu najavo, že ich len otravuje. Trápenie, bezmocnosť a neistota priviedli Rada až na oddelenie psychiatrie. Bludný kruh okolo hľadania diagnózy sa podarilo uzavrieť až po dvadsiatich rokoch, kedy mu lekári oznámili, že trpí zriedkavou Fabryho chorobou. Dnes sa už Rado lieči a svoj život žije aktívne ďalej, teda aspoň tak, ako mu to jeho choroba umožňuje.

Príbeh Rada je len jeden z mnohých, no obdobný scenár sa v prípade pacientov trpiacich zriedkavou chorobou opakuje až príliš často a bohužiaľ nie všetci majú svoj šťastný koniec. Pacientom sťažujú život nielen špecifické zdravotné komplikácie, ale aj celý rad psychických, sociálnych a ekonomických problémov, ktoré vyplývajú z oneskorenej diagnostiky, chýbajúcej špecializovanej zdravotnej starostlivosti, absencie účinnej liečby a v neposlednom rade zo sťaženej dostupnosti informácií v dôsledku slabej informovanosti.

Choroba zasahuje do života celej rodiny, na pomoc ktorej je pacient vo väčšine prípadov odkázaný. Tápanie v neistote, bezradnosť, až postupná strata viery v pomoc a zlepšenie zdravotného stavu spolu s nepochopením okolia sú psychické následky zriedkavých chorôb, ktoré si len ťažko bez osobnej skúsenosti predstaviť.

Od roku 2008 na závažnosť zriedkavých chorôb upozorňuje Deň zriedkavých chorôb, ktorý sme si v roku 2013 pripomenuli 28. februára. Slovensko sa do kampane zapája už po druhýkrát, a to prostredníctvom Slovenskej Aliancie zriedkavých chorôb (Aliancia ZCH), ktorá vznikla v snahe riešiť situáciu pacientov trpiacich týmito chorobami na Slovensku. Jej poslaním je trvale zlepšovať zdravotné a sociálne podmienky života ľudí so zriedkavými chorobami a ich rodinných príslušníkov, ochraňovať ich práva a potreby a podporovať integráciu týchto rodín do spoločnosti. „Aliancia ZCH v spolupráci s ostatnými pacientskymi organizáciami v tejto oblasti chce pomôcť pacientovi pri konkrétnom probléme. Bude to jednoduchšie, keď sa pacienti s našou pomocou budú môcť oprieť o sieť odborníkov vytvorenú aj na Slovensku“, uviedla Ing. Beáta Ramljaková, podpredsedníčka Aliancie ZCH.

Za zriedkavé ochorenie považujeme choroby, ktoré postihujú menej ako jedného jedinca spomedzi dvoch tisíc. Spolu rozlišujeme 6000 až 8000 druhov týchto ochorení, ktoré počas života postihujú 6 až 8 % populácie, čo v rámci EÚ predstavuje 27 až 36 miliónov ľudí a z toho takmer 300 tisíc obyvateľov Slovenska. Ide o ojedinelé a často aj závažné choroby, ktoré pacienta dlhodobo obmedzujú, invalidizujú, až ohrozujú jeho život. Približne 80 % z nich je dedičných a ostatné zapríčiňujú baktériové alebo vírusové infekcie, alergie, či vplyvy životného prostredia. Až tri štvrtiny chorôb z tejto kategórie sa objavujú už v detskom veku. Príznaky, ktorými sa prejavujú, sa zhodujú s inými častými ochoreniami, čo ešte viac komplikuje stanovenie správnej diagnózy. Pritom skoré zahájenie liečby zmierňuje pri niektorých chorobách príznaky, a tým aj ich dopad na život pacienta, i keď väčšina z týchto chorôb je nevyliečiteľná.

V súčasnosti sú pri podozrení, alebo už prítomnej chorobe v rodine dostupné odborné centrá, ktoré sa profilujú na pracoviská s celoslovenskou pôsobnosťou a poskytujú vysoko špecializované výkony, ako napríklad Centrum dedičných metabolických porúch v DFNsP v Bratislave. „Diagnostika je však len začiatok celoživotnej starostlivosti o pacientov s dedičnou metabolickou poruchou. Na ňu musí nadväzovať špeciálna klinická a ambulantná starostlivosť. Ale nezaobídeme sa samozrejme bez medzinárodnej spolupráce. Po všetkom úsilí pri diagnostike
a náročnom administratívnom zabezpečovaní tejto špeciálnej terapie je úžasné sledovať, že pacienti, ktorým predtým choroba postupne zničila celé telo, sa môžu zapojiť do každodenného života a mnohí aj žiť plnohodnotný život,“ hovorí MUDr. Anna Hlavatá, PhD. MPH, primárka II. Detskej kliniky LF UK a DFNsP.

Neoceniteľnú pomoc v podobe podpory, užitočných rád, či pocitu spolupatričnosti môže nájsť každý človek postihnutý zriedkavou chorobou, či už pacient alebo príbuzný, v dobrovoľných občianskych a pacientskych združeniach venujúcich sa ľuďom s konkrétnym typom zriedkavej choroby.

 

Zdieľajte článok

Označené v



Napíšte komentár

Presvedčte sa prosím, že ste vložili všetky požadované informácie označené hviezdičkou (*) . HTML kód nie je povolený.

O nás

Portál Rodičom.sk je určený pre rodičov s deťmi. Týmto sa zameriava na širokú cieľovú skupinu jeden milión ľudí. Ponúka nielen praktické rady pri výchove detí, tehotenstve, školákoch či tínedžeroch, ale aj recepty, video návody a rady, diskusie...

Newsletter

Chcete viac skvelých článkov? Zadajte vašu adresu a pošleme vám ich...

Kontakt

Chcete sa niečo opýtať, poslať článok? Napíšte nám na: 

 

 

Na zlepšenie našich služieb používame súbory cookies. Prehliadaním web stránok súhlasíte s ich využitím. Používanie môžete odmietnuť nastavením Vášho prehliadača.